CONHECENDO A ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL

  • Thayna Cristina de Melo Centro Universitário da Serra Gaúcha
  • Bruna Kikuchi Sachielli Centro Universitário da Serra Gaúcha
  • Patricia Kelly Wilmsen Dalla Santa Spada Centro Universitário da Serra Gaúcha

Resumo

INTRODUÇÃO: A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença neuromuscular hereditária autossômica recessiva com incidência aproximada de 1 em cada 10.000 nascimentos (ARAÚJO et al., 2005). A AME apresenta-se de diversas formas conforme sua gravidade, como Tipo I, II, III e IV e é a segunda doença autossômica recessiva fatal mais comum após a fibrose cística (FROTA, et al., 2011). Existe apenas um medicamento para tratamento da AME, chamado spinraza (Nusinersen) (Maharshi e Hasan, 2017). Em virtude da relevância da AME, este trabalho teve o objetivo de descrever os diferentes tipos de AME, buscando esclarecer a qualidade de vida de pacientes com a patologia, seu diagnóstico e tratamento. MATERIAL E MÉTODOS: A investigação sobre AME foi desenvolvida utilizando artigos científicos, sites para pesquisa e depoimentos públicos, disponíveis em sites/redes sociais. RESULTADOS E DISCUSSÕES: A AME é uma doença neuromuscular hereditária autossômica recessiva com incidência aproximada de 1 em cada 10.000 nascimentos. Os genes SMN1 e SMN2 produzem uma proteína de 254 aminoácidos que tem função importante na estrutura de certos neurônios que se iniciam na medula. Quando menos do que 50% da proteína SMN é produzida, a pessoa apresentará AME. A AME classifica-se em quatro tipos diferentes, conforme a gravidade: (a) AME Tipo I, ou Síndrome de Werging Hoffman, ou SMA I:, é a mais severa, afetando apenas crianças, seu início ocorre antes dos seis meses de idade. Os membros proximais são os primeiros a serem afetados pela fraqueza muscular e hipotonia, seguido dos membros distais, o choro do bebê é mais fraco e a capacidade de sucção e deglutição é reduzida, levando a dificuldades de alimentação. O diagnóstico leva os critérios anteriores em consideração e outros como dificuldade em sustentar a cabeça e não conseguir engatinhar, sendo necessários alguns exames e testes até que se tenha o diagnóstico de AME. (b) AME Tipo II, ou SMA II: classificada como intermediária, normalmente gera sintomas após os seis meses até os dezoito meses de vida. É uma forma crônica infantil, geralmente, as crianças afetadas têm dificuldade em se sentar de forma independente e são incapazes de levantar e andar com um ano de idade. São comuns insuficiência respiratória, escoliose e fraturas em resposta ao mínimo trauma. (c) AME Tipo III,ou Síndrome de Kugelberg-Welander, ou SMA III: forma mais leve, dividida em SMA3a (pacientes com início antes dos três anos de idade) e SMA3b (pacientes com início após os três anos de idade), é caracterizada por dificuldade em caminhar, correr e subir escadas. A fraqueza muscular afeta primeiramente as pernas e os músculos do quadril progredindo para os ombros e braços. (d) AME Tipo IV: tipo menos agressivo, surgindo após os 10 ou 20 anos de idade. A fraqueza muscular afeta predominantemente as pernas e os músculos do quadril, progridindo para os ombros e braços. (ORPHANET, 2017). O diagnóstico de AME é feito através de análise do quadro clínico e de exames como: eletroneuromiografia (SCHMILLEVITCH DIAGNÓSTICOS, 2017), biópsia muscular (HEALTHLINE, 2017) e teste genético, através de amostra de sangue. O medicamento para tratamento de AME, chamado spinraza (nusinersen), é o primeiro aprovado pela Agência do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos EUA para tratar crianças e adultos (MEDICSUPPLY ASSESSORANDO VIDAS, 2017). Nos EUA o valor do medicamento é de 750.000,00 dólares para o primeiro ano de tratamento (ABRAME, 2017). O tratamento pode trazer benefícios em termos de movimentos, no entanto é importante lembrar que não representa a cura da doença, e sim pode desacelerar a progressão, trazendo melhorias à condição do paciente (MEDICSUPPLY ASSESSORANDO VIDAS, 2017). CONCLUSÃO: AME é uma doença que afeta muitas crianças e adultos necessitando de mais atenção, pesquisas para possíveis tratamentos que ajudem na qualidade de vida dos pacientes, profissionais e investimento em estudos e patrocinar os institutos que dão um apoio a essas famílias. 
Publicado
2017-10-27